Cuando viene un paciente con Clase III esqueletal siempre le decimos que su problema es genético, es decir hereditario. Ahora bien, ¿podríamos explicar algo más que esto? ¿sabemos los genes involucrados? ¿qué es lo que codifican? Es muy sencillo responsabilizar a la herencia genética, lo complicado es explicar claramente su influencia. Si bien no somos genetistas, como profesionales debemos conocer las generalidades de estos mecanismos específicos. Existe una Revisión Sistemática descargar desde aquí: https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00784-020-03731-5
¿Cuáles fueron los resultados?
Localizaron 8258 estudios de los cuales 22 incluyeron en el meta-análisis. Los resultados fueron:
Gen FBN3 está asociado a la Clase III. Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas fibrilares que se encuentra en muchos tejidos extracelulares. Particularmente este gen se regula a la alta y se sobre expresa en el desarrollo fetal de estructuras esqueletales. Junto con otros genes regula a las células madre de la medula ósea.
¿Cuál es el comentario metodológico?
La Revisión fue registrada. Utilizaron la guía HuGE para conducir la Revisión, que es adecuada para investigación genética aplicada. La búsqueda fue dentro de todo correcta, sólo omitió bases de datos complementarias por lo que pudo haber estudios perdidos. Utilizaron una herramienta de calidad para estudios genéticos, el principal problema de calidad fue la muestra baja y que no reportaron como fue evaluada la ascendencia que influye de modo significativo en las asociaciones encontradas. La selección y extracción de datos fue por duplicado. Utilizaron software específico para el meta-análisis de este tipo de estudios. Analizaron adecuadamente la heterogeneidad la cual fue alta ya sea estadística y de protocolo. Realizaron estudios de sesgo de publicación correctos. La Revisión posee buena calidad metodológica.
¿Cómo puedo aplicar esta evidencia en mi consultorio?
Más de 8000 estudios sobre la genética de la Clase III y sólo nos preocupamos por decir que “la Clase III es genética”. Debemos saber algo más. En la Revisión se detallan todos los genes y como influyen en la Clase III por lo que sugerimos leerla. Aquí citamos sólo el que el meta-análisis halló asociado. Recuerden que al haber baja muestra, alta heterogeneidad y alta variación de las poblaciones hay poca posibilidad de tener resultados estadísticamente significativos.
Si bien tiene poca aplicabilidad clínica este hallazgo es algo que nos forma como profesionales y debemos saberlo.
Muy interesante, la clase III verdadera debe ser diagnosticada y explicada adecuadamente al paciente y no infravalorado con tratamientos en niños que no supondrán una solucion al problema..